一、sma的早期症状，sma是什么原因导致的，大家是如何看待的呢？
sma是什么病？SMA是脊髓性肌萎缩，S是脊髓，M是肌肉，A是萎缩，所以它的全称SMA是脊髓性肌萎缩。这是一种遗传性疾病，通常发生在婴儿期、儿童期和青春期。他的病理特征主要是脊髓前角细胞变性，主要临床表现为局限性进行性肌无力、肌萎缩、束颤。
一、大多数SMA1型最常见，其他为2型3型发生率最低。通过基因测试很容易识别这种疾病。目前发现一些运动神经元基因与之相关，因此有可能对一些基因进行诊断。为什么救命药能从70万降到3万多？3日上午，国家医疗保障局召开新闻发布会，公布2021年国家医保药品目录调整结果。被称为“高价药”的SMA治疗药物诺西辛钠注射液成功入榜。2019年4月28日，诺西酮钠注射液在国内上市，成为国内首个治疗SMA的药物。起初，69.97万针的报价让患者和家属刚刚燃起的希望瞬间熄灭。
二、多数病例会在一岁左右死亡，死亡原因多为心肌无力和呼吸衰竭。青少年发病患者病情进展缓慢，以下肢肌无力和萎缩最明显，股四头肌最早出现症状，肌无力由近端向远端发展。脊髓性肌营养不良是一种遗传性疾病，在sma早期表现为明显的症状，如四肢无力，运动神经系统变性，特别是吞咽困难，特别是呼吸功能，患者肌肉无力和萎缩。这种病在权威医院治疗效果比较好。sma是什么原因造成的？Sma是一种先天性疾病，主要由染色体隐性遗传引起。这种病会有家族使者，主要通过体外基因激活来治疗。
三、这种方法临床效果非常好，但是彻底治愈的希望还是很渺茫。但需要尽快接受系统治疗，恢复正常生活能力。一般的基因检测可以明确检测出这种疾病，这种疾病多发生在婴儿期和儿童期，也有发生在青春期，主要表现为肌肉萎缩或无力。
二、sma是什么症状 1300万一针“史上最贵药”获批临床
我们大家知道有一些新生儿在刚出生的时候因为体质是比较差的，所以容易患上一些疾病，而我们在这里便要来了解一下sma是什么症状？1300万一针“史上最贵药”获批临床？
sma是什么症状
sma被称为小儿脊髓性肌萎缩症，医学上认为是身体的常染色体隐性遗传导致，也可能是基因突变引起病变，症状为四肢无力，身体的运动系统不控退化，但是sma携带者并不一定会发病。sma又叫做脊髓型肌肉萎缩症，这种病是一种遗传性的先天性疾病。因为sma是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，患者会逐渐丧失各种身体功能，吞咽和呼吸功能也会受到影响。一般来说，不累及面肌和眼外肌，不伴有腱反射亢进、不伴有感觉障碍。肌肉的萎缩，随着年龄增长呈进行性加重的现象，肌电图是广泛的神经源性损伤，主要是累及前角的病变。
1300万一针“史上最贵药”获批临床
在新生儿中，SMA发病率为六千分之一至一万分之一，常规人群中，约每40人~50人就有1个是SMA致病基因携带者。2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。与“渐冻人”同样残酷，SMA患者也会不断丧失对应的运动功能，只不过“渐冻人”一般是成年发病，而SMA一般是婴幼儿时期发病。而且SMA是发病越早病情越重，“渐冻人”正好相反。2019年5月24日，美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma。患者只需接受一次静脉注射给药，就能在细胞中长期表达SMN蛋白，实现长期缓解甚至治愈。
sma携带者是什么意思
sma携带者，意思就是说身体有sma这种基因，这种病是一种遗传性的先天性疾病，症状为四肢无力，运动神经系统退化。因为sma是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，患者会逐渐丧失各种身体功能，吞咽和呼吸功能也会受到影响。但是携带者不一定会发病，有点终身不会发作。脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。
sma会遗传吗
会。SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，由多种基因突变引起，但一般特指由运动神经元存活基因1突变所导致，属常染色体隐性遗传病，父母都可以遗传给孩子。SMA是常染色体隐性遗传病，夫妻双方可以进行DNA检测。如果父母皆为携带者，则孩子有25%的几率是SMA；如果父母之中一方为携带者而另一方为SMA患者，则其后代有50%的几率是SMA；如果夫妻双方有一人不是SMA携带者，不论另一方是SMA患者还是携带者，孩子都不会成为SMA患者。
三、SMA是什么病的英文简称？
SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称(Spinal Muscular Atrophy )
Muscular 读法 英 ['mʌskjələ(r)] 美 ['mʌskjələr]
adj（形容词）. 肌肉的；肌肉发达的
短语
1、muscular dystrophy 肌肉萎缩症
2、muscular tissue 肌肉组织
3、muscular disease 肌肉疾病
4、muscular tone 肌肉紧张
5、muscular activity 肌肉活动
扩展资料
muscular 反义词 weak
词语用法
1、weak的基本意思是“弱的,无力的”,用于人可修饰人体或人体的某个器官,也可修饰人的意志。用于物时可指某物的性能不好,即“功能不佳的”,也可指某物在理论上让人无法信服,即“无说服力的,无力的”。
2、weak还可指“稀的,稀释的”“未达高标准的”。
3、weak在句中可用作表语,也可用作定语。用作定语时,其后可接具体名词或抽象名词,作表语时,其后可接介词短语、动词不定式或that从句。
词汇搭配
1、weak answer 缺乏说服力的回答
2、weak character 优柔寡断的性格
3、weak coffee 淡咖啡
4、weak constitution 虚弱的体质
5、weak defence 不牢固的防御工事
四、脊肌萎缩症(SMA)是什么?
脊髓性脊萎缩症是一种遗传性疾病，与基因的变异是有明显的关系的，这种病主要累及到脊髓的前角细胞，还会累及到脑干的一些神经核团。
因此，患者会出现明显的肢体无力，这种肢体无力，一般是近端重于远端的，肌肉萎缩，也是近端重于远端，比如肩关节的力量要明显小于于手部的力量等。
患者还会出现一些吞咽困难，咀嚼无力等相关的情况。这一种疾病主要分为三个亚型，第一型和第二型，一般很小就起病，很难活到成年。
第三型可以在青少年或者中年起病，病情相对比较轻，大多数患者能够存活10年到20年，甚至有存活50年的相关的报道的。
因为这一种疾病是基因变异导致的，缺乏有效的治疗手段。
五、徐医生你好，我爱人的二姐第一胎宝宝是先天Sma患者，我们想要第二个宝宝有可能出现sma这种情况吗？
该病中文名称是脊髓性肌肉萎缩症是一种运动神经元病的类型，可以造成运动神经元退化，肌肉萎缩，以及肌无力，并进行性加重，同时发育迟缓。根据现在研究这种病属于常染色体隐形遗传病，他们第一胎宝宝是先天Sma患者，说明他们夫妻俩都携带这种治病基因，所以他们再生一胎是病孩的几率为¼，是正常孩子的几率也是¼，是携带者的几率则为50％。
